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Ponemos a su disposición información de interés que le ayudará a saber más acerca de enfermedades y acciones relacionadas a cuidar su salud y la de su familia.

Acondroplasia, ¿qué es?

Acondroplasia, ¿qué es?

La acondroplasia es un trastorno genético que altera el crecimiento óseo; en otras palabras, impide el desarrollo normal de la talla o estatura de una persona, con mayor proporción en los huesos largos de brazos y piernas. De forma coloquial se le conoce como “enanismo”. Es la causa del 90 % de baja estatura desproporcionada, y se presenta en uno de cada 25 000 recién nacidos vivos.

Una pregunta frecuente entre las personas que conviven con esta condición es ¿cómo se transmite la acondroplasia?, al ser una enfermedad genética, su causa se basa en una alteración en el ADN antes del nacimiento, pero no siempre está relacionado directamente con los papás.

Cerca del 75 % de los casos se deben a nuevas mutaciones (alteraciones en los genes) y el 25 % restante a trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. Si uno de ellos presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50 % de probabilidad de presentar el trastorno, y si ambos la padecen, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75 %. Además de que los embarazos en una mujer con acondroplasia siempre van a ser considerados de alto riesgo.

Tipos de acondroplasia

Síntomas de acondroplasia

Al tratarse de una alteración que modifica el desarrollo físico de una persona, la acondroplasia no presenta síntomas como tal, sino cambios estructurales definitivos en la anatomía del individuo; dentro de los más comunes:

  • Talla baja al nacer
  • Extremidades cortas con piernas arqueadas y tronco de tamaño promedio
  • Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
  • Macrocefalia (circunferencia de la cabeza más grande que la correspondiente a la edad y sexo del bebé)
  • Rangos de movimiento limitados, más marcado en codos y rodillas
  • Nariz deprimida en forma de ‘silla de montar’ con frente prominente
  • En algunos casos se puede presentar hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) por estrechamiento del orificio en que la médula espinal sale de la cabeza
  • No causa discapacidad intelectual, es decir, inteligencia conservada

No hay una forma de prevenir la acondroplasia una vez que el feto se desarrolle con la alteración, su diagnóstico durante el embarazo es con un estudio genético molecular del líquido amniótico, o uno de sangre para analizar el plasma de la madre. De igual manera, a partir del segundo trimestre se comienzan a identificar las características anatómicas por medio del ultrasonido. Después del nacimiento, el diagnóstico clínico se debe confirmar con radiografías y estudios genéticos, para diferenciarlo de otras causas de talla baja.

¿Cuánto llega a medir una persona con acondroplasia?

Aunque no hay parámetros establecidos, ya que la alteración se puede presentar de forma diferente en cada persona, el promedio de estatura en varones adultos es de 131 cm y de las mujeres es de 124 cm. Sin embargo, la talla puede ser tan corta como 62 cm en edad adulta.

Tratamiento de la acondroplasia

Tratamiento de la acondroplasia

A pesar de que se conoce la mutación del gen específico que provoca el trastorno, no existe un tratamiento definitivo. La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su crecimiento; sin embargo, esta no es efectiva en quienes sí la padecen. En casos más complejos, y si el paciente lo desea, hay cirugías de alargamiento de extremidades, que puede llegar a ser efectiva en un algunos, pero también complicada y requerir varias intervenciones quirúrgicas.

Si deseas obtener más información sobre la acondroplasia, acude a los consultorios de Fundación Best, médicos capacitados resolverán tus dudas. Consulta con calidad y calidez.

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