De forma normal, el código genético de una persona está formado por 23 pares de cromosomas (46 en total), pero cuando se presenta un trastorno genético, puede verse aumentado o disminuido. Algunas alteraciones genéticas son hereditarias (del padre o la madre al hijo) y, en otras ocasiones, se presentan de manera espontánea.

El síndrome de Down, también conocido como “trisomía 21”, se presenta cuando hay una división celular anormal (durante el embarazo); al generarse una copia extra del cromosoma 21 en todas las células del organismo. El material genético adicional produce cambios en el desarrollo físico y mental normal del bebé. Debido a que esta alteración puede ser total o parcial, la intensidad del síndrome varía de un individuo a otro y, además, exhiben diferentes problemas de salud en distintos momentos de su vida.

Características del síndrome de Down

Signos físicos en las personas con esta enfermedad:

•  Cuello corto con exceso de piel en la nuca
• Perfil facial y nariz aplanados
• Cabeza, orejas y boca pequeñas
• Ojos rasgados y hacia arriba, en general, con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo
• Lengua grande que tiende a salir de la boca
• Manos cortas y anchas con dedos cortos, y un pliegue único en la palma
• Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
• Baja estatura
• Tono muscular débil
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris), denominadas manchas de Brushfield

El desarrollo de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el del resto de las personas de su edad. Estos pacientes presentan un deterioro intelectual de leve a moderado, caracterizado por retraso en el lenguaje, problemas en la memoria, dificultad para prestar atención, comportamiento impulsivo y discapacidad intelectual.

Otras alteraciones que se pueden presentar en las personas que padecen este trastorno son:

• Pérdida auditiva e infecciones repetidas de oído
• Defectos en el corazón
• Malformaciones en los riñones
• Problemas en la tiroides
• Obstrucción del tubo digestivo
• Hernias
• Problemas visuales
• Envejecimiento prematuro

Causas del síndrome de Down

La causa de este trastorno es la presencia de un cromosoma extra en el par 21, pero la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con ciertos factores de riesgo, entre los principales se encuentra el que la madre sea mayor a los 35 años y haber tenido un hijo con síndrome de Down.

¿Cómo saber si un bebé tiene síndrome de Down?

La mayoría de los casos se diagnostican por la presencia de las características físicas al momento del nacimiento, y se confirma con el estudio del material genético (cariotipo).

El diagnóstico antes del nacimiento es posible mediante el análisis de los niveles de ciertas hormonas en la madre; el ultrasonido es útil para obtener datos sobre las características físicas del feto, sobre todo en el ultrasonido de tamizaje, entre las semanas 11-13 de gestación. Para confirmarlo se deben realizar pruebas más específicas, invasivas y que implican un mayor riesgo, como con una muestra del líquido amniótico (que está dentro de la bolsa de agua y rodea al bebé) o de sangre del cordón umbilical.

Este trastorno genético no tiene cura ni un tratamiento definitivo, pero las intervenciones tempranas, según las características del paciente, ayudan a mejorar su calidad y esperanza de vida. Esta atención oportuna puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y educacional. En algunos casos también requerirá tratamiento especializado; depende de las alteraciones que presente al nacer o desarrolle durante su crecimiento.

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