El tamiz neonatal metabólico es un procedimiento o examen de laboratorio para descubrir en los recién nacidos, en apariencia sanos, enfermedades que se presentan de manera silenciosa.

Estos padecimientos del metabolismo son poco frecuentes en la población y mediante el tamiz neonatal se pueden diagnosticar en los primeros días de vida. De no ser así, en un futuro, ocasionarán alteraciones graves e irreversibles en el sistema nervioso, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo e interferencia en la adaptación biológica, psicológica y social de los recién nacidos. En ciertos casos, incluso, el fallecimiento.

Es importante señalar que se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas, identificadas como errores innatos (desde el nacimiento) del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Todas, sustancias en el organismo que cumplen diferentes funciones en todos nuestros aparatos y sistemas. Son causadas por errores genéticos, y dan por resultado la acumulación de compuestos tóxicos o el almacenamiento de sustratos (sustancias que originan otros componentes, que se deben transformar en otras y se conservan).

¿Cómo es la prueba del tamiz neonatal?

Consiste en tomar una muestra de sangre (gotas) fresca capilar, del talón de los recién nacidos, recolectadas en un papel filtro especial para su análisis.

Luego es enviada a un laboratorio de análisis e investigación en enfermedades genéticas y del metabolismo. La somete a pruebas especiales.

La prueba del tamiz neonatal debe realizarse entre el 3.o y 7.o día de vida. De no ser posible, se recomienda hacerlo antes de que cumpla 30 días de nacido.

Modalidades:

· Prueba de tamizaje neonatal básico. Enfermedades que detecta:

• Hipotiroidismo congénito (TSH y T4)
• Fibrosis quística
• Hiperplasia adrenal congénita
• Galactosemia (galactosa total)
• Fenilcetonuria

• Perfil de aminoácidos y acilcarnitinas
• Acidemias orgánicas
• Defectos del ciclo de la urea
• Deficiencia de biotinidasa
• Más las pruebas consideradas en el tamizaje neonatal básico

• Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito; generan retraso mental
• Ictericia prolongada en las primeras semanas o meses de vida; crisis convulsivas
• Galactosemia provoca enfermedad hepática (hígado), cataratas o septicemia (infección en todo el organismo)
• Deficiencias en el sistema inmunológico
• Hiperplasia suprarrenal congénita; ocasiona trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal, deshidratación grave
• Fibrosis quística; causa problemas pulmonares y digestivos
• Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita

Es clave estar al pendiente de los resultados de esta prueba y llevarlos al médico o con el pediatra, para recibir las instrucciones.

Resultados:

• En caso de un resultado normal, quiere decir que el bebé tiene 100 % de seguridad de estar sano; sin embargo, hay que llevarlo a consultas para el control de su crecimiento y desarrollo.
• En caso de que el resultado sea positivo a alguna de las enfermedades metabólicas antes mencionadas, deberás darle seguimiento y brindarle a tu bebé la atención médica oportuna para evitar más daños.

El control de estas enfermedades metabólicas se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

La detección, atención y el tratamiento apropiado hará que tu pequeño tenga una vida normal y libre de daños causados por los alimentos. Te invitamos a consultar a los médicos de Fundación Best, localizados a un lado de las Farmacias de Similares. Recuerda que la salud siempre se encuentra cerca de tu domicilio.